1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Тромбофилия возникновение генетическая составляющая виды лечение риски

Тромбофилия — что это такое, особенности заболевания, его виды, диагностика и лечение

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования. Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия. Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов. У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта. Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.
Читать еще:  Препараты стабилизирующие артериальное давление список

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента. Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

  • вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
  • фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
  • сидячий образ жизни.

Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию. Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования.

Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:

  • длительные прогулки на свежем воздухе;
  • легкие пробежки;
  • езда на велосипеде;
  • плавание;
  • скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

Генетическая тромбофилия: постановка диагноза, лечение и опасность при беременности

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

  • у лиц мужского пола;
  • у людей старше 60 лет;
  • у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
  • у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
  • у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
  • у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

  1. Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
  2. Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

  • дефицит протеинов С и S;
  • дефицит антитромбина III;
  • аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
  • аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Это нужно знать перед тем, как сделать УЗИ вен нижних конечностей — показания и противопоказания, плюсы и минусы, расшифровка результатов.

Какое медицинское обоснование имеет склеротерапия геморроидальных узлов вы можете узнать изучив наше исследование на эту тему.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

  1. Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
  2. Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
  3. Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
  4. Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

  1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
  2. При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
  3. При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
  4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

  • на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
  • на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

Читать еще:  Препараты для стабилизации артериального давления

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

  1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
  2. Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
  3. Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
  4. Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Генетическая тромбофилия: постановка диагноза, лечение и опасность при беременности

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

  • у лиц мужского пола;
  • у людей старше 60 лет;
  • у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
  • у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
  • у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
  • у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

  1. Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
  2. Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

  • дефицит протеинов С и S;
  • дефицит антитромбина III;
  • аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
  • аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Это нужно знать перед тем, как сделать УЗИ вен нижних конечностей — показания и противопоказания, плюсы и минусы, расшифровка результатов.

Какое медицинское обоснование имеет склеротерапия геморроидальных узлов вы можете узнать изучив наше исследование на эту тему.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

  1. Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
  2. Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
  3. Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
  4. Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

  1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
  2. При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
  3. При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
  4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

  • на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
  • на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

Читать еще:  Таблетки от варикоза на ногах

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

  1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
  2. Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
  3. Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
  4. Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Наследственная или генетическая тромбофилия

Беременность – это всегда прекрасный период времени, волнующий и чувственный. Каждая девушка мечтает родить крепкого малыша. Вместе с тем, будущую мамочку могут тревожить страхи и переживания о том, каким образом ее наследственные или же перенесенные заболевания отразятся на здоровье ребенка. Особенно, если это наследственная тромбофилия, то необходимо точно знать о всех существующих факторах риска.

Причины развития заболевания

Человек с наследственным видом тромбофилии может долгий период времени даже не подозревать о наличии у него данного заболевания. Симптомы обычно отсутствуют и не указывают на какую-либо проблему. Болезнь сигнализирует о себе чаще всего в период беременности у женщин, или же в возрасте от 50 лет у мужчин. Поврежденный ген не контролирует свертываемость крови и способен вызывать тромбы сосудов.

Способы передачи и факторы, провоцирующие развитие наследственной тромбофилии:

  1. передача по наследству;
  2. возникновение вследствие генетических мутаций;
  3. сердечно-сосудистые заболевания (тромбоцитоз, этитремия, атеросклероз, варикоз, инфаркт, инсульт);
  4. наличие тромбозов у близких родственников;
  5. беременность;
  6. избыточный вес;
  7. курение.

Врожденная тромбофилия – это, прежде всего, состояние, приводящее к тромбозу (кровь имеет чрезмерную свертываемость). Также факторами, провоцирующими это наследственное заболевание, могут стать недостаточное количество антитромбина III, протромбинов S и С, избыток липопротеидов, талассемия и анемия. Установлено, что при мутации протромбина, симптомы тромбоза могут проявиться в раннем возрасте (20-30 лет) и существенно увеличиваться при наступлении беременности.

В редких случаях признаки заболевания заметны даже в детском возрасте. Наследственные поврежденные гены тромбофилии ребенку могут передаться от матери или отца. Опасность для ребенка усиливает тот факт, если оба родителя имеют такой ген. Тогда свертываемость крови малыша может быть сильно нарушена. При наличии у родителей доминантного гена (в то время как существует дефицит антитромбина III), процент смертности среди новорожденных может достигать отметки 90.

Новорожденный ребенок может иметь признаки наследственной тромбофилии в виде пурпуры. Пурпура – поражение участков кожи язвами и очагами некроза. При остром дефиците протромбинов S и С и доминантных генах родителей, практически 100% новорожденных умирают. При острой нехватке фактора Лейдена, беременность может быть прервана по усмотрению врачей. Тромбофилия способна нанести вред здоровью, поэтому необходимо принимать меры по профилактике и лечению не задумываясь.

Группа риска

Набор врожденных генов человека может меняться под воздействием определенных обстоятельств. Нарушения в генных соединениях способны увеличить риск возникновения наследственных заболеваний. Предрасположенность к возникновению наследственной тромбофилии возникает при таких обстоятельствах:

  1. радиационное облучение, проживание долгое время рядом с объектами атомной энергетики, химических, металлургических заводов;
  2. употребление пищи с генетически модифицированными организмами, красителями и другими вредными химическими добавками;
  3. техногенные катастрофы;
  4. загрязнение окружающей природы вредными веществами;
  5. употребление некачественных лекарственных препаратов.

Однако и в наше время тяжело выявить все факторы, приводящие к мутации генов. Врожденные повреждения гемостаза случаются в популяции не более чем у 0.5%, а вот пациентов с тромбоэмболией уже около 10%.

Установлено, что в развитии и предрасположенности к этому заболеванию немаловажную роль играют генетические маркеры. Первые упоминания о данном заболевании приходятся на XX век, но длительные исследования в XXI веке позволили выявить принцип работы врожденных мутаций генов в дополнении с внешними воздействующими провоцирующими факторами.

Профилактику или лечение назначают с учетом доминантных или рецессивных генов родителей. Поэтому лучшим вариантом станет планирование беременности, профилактика заболевания, проведение обследований, если есть риск наличия у будущей матери наследственной тромбофилии.

Есть ли шанс родить здорового ребенка

Забота о своем здоровье очень важна, а при беременности требуется особое усиленное внимание к нему, ведь от этого зависит самочувствие ребеночка. О возможных проблемах, наследственных заболеваниях лучше узнать на ранних этапах беременности.

В наше время с легкостью выявляют наличие поврежденных генов. Стоит всего лишь сдать кровь на анализ в лабораторию. Статистика девушек с подобным диагнозом не радует, но все же есть и положительные исходы беременности, стоит только придерживаться назначений опытного специалиста. При врожденной тромбофилии риск не выносить здорового ребенка увеличивается, если роженице больше 40 лет, имеется лишний вес, сахарный диабет, малоподвижный образ жизни, были уже роды с кесаревым сечением.

Генетическая тромбофилия обнаруживается именно при беременности по той причине, что возникает дополнительный (плацентарный) круг кровообращения. Он также оказывает нагрузку на кровеносную систему и провоцирует возникновение тромбов.

Если фактор патологии врожденный, то сдавать кровь на анализ — обязательное условие, чтобы родить здорового младенца. В группе риска непредсказуемых осложнений со здоровьем находится как мама, так и ребенок.

В случае, когда диагноз заболевания явно установлен, то следует знать о том, что увеличивается риск тромбообразования не менее чем в 4 раза, а это чревато возможным выкидышем или преждевременными родами (за 2-3 недели до назначенного срока). К тому же, иногда наблюдается недостаточное поступление кислорода к будущему ребенку и его замедленное развитие вследствие закупорки сосудов матери, ведущих к плаценте.

Шанс без осложнений выносить и родить здорового ребенка существует, но лечение необходимо назначать своевременно, а будущая мать должна находиться под тщательным надзором врачей весь период беременности и после нее. Обычно проводят меры по нормализации маркеров тромбофилии. Однако на поздних сроках беременности эффективность ощутимо уменьшается.

Полностью излечиться от наследственной тромбофилии невозможно. Она передается от матери к ребенку. Тем не мене, скорректировать беременность таким образом, чтобы родить здорового малыша реально. Сделать это достаточно просто и, в первую очередь, не стоит поддаваться панике, переживать, нервничать, тем самым дополнительно вредить будущему желанному ребенку. Медицина в наш век прогрессирует и достигла великолепных результатов в лечении заболеваний.

Важно помнить, что тромбофилия – это не приговор, и в особенности не является диагнозом бесплодия, поэтому потребуется всего лишь немного терпения и уверенности в собственных силах для того, чтобы родился полноценный, здоровый ребенок.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector