2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины возникновения патологии

Причины появления патологии почек и ее виды

Симптоматически все болезни почек сопровождаются болью в пояснице, изменениями состава мочи, крови, нарушением водного, щелочного, солевого баланса. Патология почек – заболевание, требующее серьезного лечения, так как нарушения оказывают серьезное влияние на функциональность всех систем и органов человека.

Этиология заболевания

Факторы проявляются на преренальном, ренальном и постренальном уровнях. К преренальным относятся:

  • расстройства нервно-психического характера, осложняющиеся сильными болевыми ощущениями;
  • эндокринопатические изменения, осложненные недостаточностью/избыточностью АДГ, инсулина, тиреоидных гормонов;
  • нарушения кровообращения гипотензивного/гипертензивного типа.

К ренальным факторам можно отнести:

  • прямое повреждение почечных тканей инфекциями;
  • деструкцию кровообращения почечной системы, в частности, ишемию, вызванную атеросклерозом, тромбозом.

Постренальные факторы – это систематические нарушения тока мочи, сопровождаемые повышением почечного давления, появившегося вследствие перегибов мочеточника, образования камней, появлением новообразований и прочего.

Причины возникновения патологии

Определяя общие механизмы возникновения и развития заболеваний, специалисты различают несколько явлений:

  1. Нарушение фильтрации плазмы в клубочках могут быть результатом снижения/увеличения объема плазмы крови. Снижение происходит по причинам:
    • уменьшения давления в гломерулах из-за задержки мочи в мочеточниках;
    • уменьшения площади клубочкового фильтра из-за некроза, склероза гломерул;
    • дисфункции проницаемой способности мембраны по причине склероза тканей, например, при сахарном диабете.

Увеличение может иметь причины:

  • повышение фильтрационной способности гломерул, например, при ишемии почек;
  • увеличении проницаемости мембраны гломерул из-за воспалительного процесса.
  1. Пониженная канальцевая реабсорбция проявляется из-за генетических дефектов, дистрофии эпителия канальцев.
  2. Эксекреция вызывается воспалительными процессами в почках, затрагивающими эпителий канальцев, при гломерулонефрите, ишемии почек.

Как проявляется патология почек?

Есть несколько показателей, по которым определяются патологические изменения в органах:

  1. Показатели диуреза:
    • Полигурия – увеличение суточного объема мочи;
    • Олигурия – снижение объема урины за сутки;
    • Анурия – полное отсутствие мочи.
  1. Изменение плотности урины:
    • Гиперстенурия – повышение плотности более стандартных показателей;
    • Гипостенурия – уменьшение плотности выделяемой урины;
    • Изостенурия – малая амплитуда изменения плотности при явно выраженных патологиях – это свидетельство снижения эффективности концентрационной способности почек.
  1. Меняется состав мочи:
    • Повышаются или снижаются показатели компонентов: глюкозы, ионов, воды;
    • Появляются отсутствующие в норме компоненты: эритроциты, лейкоциты, аминокислоты.

Все характерные отклонения говорят о наличии определенного заболевания почек.

Врожденные аномальные патологии

Все патологии различаются на врожденные и приобретенные. К врожденным относятся аномалии анатомического характера, формируемые на ранних сроках беременности. Причиной могут быть заболевания инфекционного типа, неблагоприятные условия, факторы внешней среды:

  1. Аномальное количество почек , например, адгезия – отсутствие почки, питающих сосудов и мочеточника. Если это единичная патология – ребенок выживает, в случае адгезии обеих почек, состояние несовместимо с жизнью. Иногда встречается добавочная полноценная почка со здоровой структурой, системой кровоснабжения и мочеточником, который либо соединяется с остальными, либо сам впадает в мочевой пузырь.
  2. Неправильное положение органов или дистопия. Может быть:
  • тазовой, когда орган располагается рядом с маткой и мочевым пузырем у девочек и прямой кишкой у обоих полов младенцев;
  • реже встречается подвздошная дистопия – почки находятся рядом с подвздошной костью;
  • поясничная достопия характерная расположением органов в пояснице, но локализация существенно отличается от нормы;
  • перекрестная дистопия – расположение органов в одной стороне от позвоночника;
  • грудная – один орган локализован выше уровня диафрагмы.
  1. Нестандартность величины – это аплазия, гипоплазия. При аплазии нет самого органа, а вот сосуды и мочеточник присутствуют. Гипоплазия – недостаточность развития органа, отягощенная недоразвитостью структур. Аномалии не проявляются до времени полного формирования организма, но легко выявляются при УЗИ.
  2. Взаимоотношения – патология сращения органов. Встречается очень редко и может быть:
  • галетообразным сращением, когда почки соединены медиальными зонами и остаются в области таза;
  • подковообразным сращением, характерным соединением верхнего или нижнего полюса, что приводит к застою мочи и частым инфекционным поражениям органов.
  1. Структурные изменения – это аномалии удвоения, образования кист. В первом случае в одном органе выявляется парное количество всех элементов структуры при общем мочеточнике. Кистозные же изменения проявляются вследствие деструктивного развития системы канальцевых нефронов.

Важно! При любых патологиях почек симптомы начального развития болезни неявные! Выявить нарушения у новорожденных или взрослых пациентов крайне сложно, поэтому так важно обращать внимание на любые изменения объема мочи, болевые ощущения, появление крови в урине и прочие признаки патологических деструкций

Приобретенные патологии

К приобретенным патологиям относятся заболевания, полученные вследствие различных факторов: воспалительных процессов, неправильного образа жизни, травмирования почек:

  1. Нефритический синдром появляется при воспалении фильтрационных клубочков. Причина – острые инфекционные или вирусные заболевания, приводящие к аутоиммунному воспалению, поражающему обе почки. Характерными признаками являются: снижение объема мочи, повышение температуры тела, отечность. Развитие патологии ведет к ухудшению состояния, появляются боли, меняется цвет, запах и состав мочи. Лечение патологии почек стационарное, обязательно наблюдение доктора. Отсутствие терапии приведет к развитию нефротического синдрома.
  2. Нефротический синдром – патология, причиной которой являются системные заболевания иммунной или эндокринной системы: красная волчанка, сахарный диабет, васкулит. Кроме того, часто синдром выявляется от бесконтрольного приема лекарственных препаратов, поражающих клетки и ткани почек, есть риск развития нефроза при тяжелейших вирусных заболеваниях: гепатите, ВИЧ. Симптомы: отечность лодыжек, лица, резкое повышение АД, уровня холестерина, что грозит развитием атеросклероза, инфаркта. Лечение направлено на исцеление от основного заболевания, вызвавшего нефротический синдром, и подбирается индивидуально.
  3. Пиелонефрит – воспалительное заболевание, поражающее чашечно-лоханочную систему почек. Возбудители: кишечная палочка, синегнойная палочка, грибы, стрептококки, протеи. Симптомы на начальной стадии очень неявные, но по мере развития, пациент испытывает боли в области поясницы, быстро утомляется, появляется тошнота, сонливость. Лечение острой формы – стационарное, хронической – амбулаторное.
  4. Почечная недостаточность бывает хронической и острой. Острую вызывают факторы:
  • резкого нарушения кровообращения;
  • некроз тканей;
  • воздействие ядов, токсинов;
  • тяжелое воспалительное заболевание;
  • нарушение тока мочи из-за закупорки канальцев камнем, передавливания мочевых путей опухолью и прочего.

Хроническая форма патологии характерна постепенным снижением функциональности почек

Хроническая форма патологии характерна постепенным снижением функциональности почек, выявляется на поздней стадии развития, но хорошо обнаруживается при проведении инструментального обследования. Острая форма имеет ярко выраженные болевые симптомы и требует немедленной помощи, иначе пациент может впасть в болевой шок, кому. Хроническая характеризуется болевыми ощущениями в области поясницы, снижением объема мочи вплоть до полного исчезновения урины, нарастает уровень интоксикации организма из-за скопления вредных веществ и отсутствия выведения, что проявляется тошнотой, рвотой, головной болью. Если процесс не лечить, патология приводит к смерти больного. Лечение заключается в исцелении основного недуга, в некоторых случаях требуется трансплантация почки.

  1. Нефролитиаз – почечнокаменная болезнь, причина которой в нарушении электролитного баланса, появившегося из-за застоя мочи, неправильного питания, инфекционных заболеваний. Все это приводит к оседанию кристаллов в почках, формированию конкрементов и последующему выходу их по мочеточнику. Если камень маленький, он выйдет сам, большой конкремент приводит к закупорке канальцев, отчего образуется почечная колика и часто требуется хирургическая помощь, чтобы избавить пациента от невыносимых болей. Признаки: острая боль, повышенная потливость, скачки температуры, АД. Лечение заключается в изменении режима питания, соблюдении питьевого режима, приему препаратов, способствующих разбиванию и выводу камней.

К приобретенным патологиям относятся различные опухоли почек. Некоторые из них являются доброкачественными, типа аденомы, а многие – злокачественными, например, почечно-клеточный рак. В большинстве случаев симптоматика начальной стадии развития болезней неявная, неспецифические признаки не позволяют вовремя обратить внимание на развитие болезни, и пациенты попадают к доктору уже на II, III стадии развития заболевания. Факторы риска самые различные: тучность, работу с ядами, асбестовой пылью, наследственные патологии, длительный гемодиализ. Симптомы: резкий сброс веса, повышение АД, боли в пояснице, кровь в моче.

Вне зависимости от поставленного диагноза, все патологии необходимо лечить! Чем быстрее начнется терапия, тем эффективнее она сработает. Прогнозы онкологических почечных патологий, недостаточности более чем благоприятные. Профилактика заключается в своевременных осмотрах у доктора, выполнении рекомендаций и поддержании здорового образа жизни.

Патология — это болезнь или что-то другое?

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Норма – это установленный стандарт, эталон в определённых сферах жизни человека. Это понятие используют такие науки, как терапия, гигиена, психология, социология и т.д.

Норма нужна для того, чтобы описать качественный уровень условий проживания, состояния тела и психики. Но на человека всегда действуют внешние и внутреннее факторы, поэтому сложно постоянно сохранять и поддерживать эталон на протяжении всей жизни.

Как результат, появляются болезни как соматические, так и психические, неудовлетворённость условиями. Какое к этому имеет отношение патология и что это вообще такое? Давайте разбираться вместе.

Читать еще:  Расположение вен на ногах

Что это такое и история зарождения патологии

Слово патология происходит от греческого παθος («страдание», «боль», «болезнь») и λογος («слово», «понятие», «учение»). По сути, это изучение болезней и их влияния на организм человека.

Ещё древние люди размышляли о том, почему в какое-то время они начинают себя плохо чувствовать, с чем это связано. Причина возникновения недуга оставалась тайной. Часто она объяснялась со стороны религии, будто данную особу прокляли боги, поэтому её тело и психика страдает от недуга.

Гиппократ – учёный Греции и Древнего Рима – вот кто ввёл научный подход к изучению заболеваний. Именно он впервые описал различные заболевания и травмы. Конечно, это было на поверхностном уровне, поскольку не делалось вскрытие трупов для более детального исследования.

Гиппократ утверждал, что в теле есть 4 жидкости: жёлтая и чёрная жёлчь, флегма и кровь. Если они правильно сбалансированы в организме, то человек будет здоровым. Если же есть какие-то отклонения от закономерности, то это вызовет патологию (немного напоминает остеопатию).

Только в эпоху Возрождения трупы начали вскрывать и делать из них пособия для тщательного исследования. Везалий – учёный, который наградил мир своими первыми рисунками анатомического устройства человеческого тела, а также – зарисовками патологий, которые могут развиваться у человека.

После этого разные специалисты в разное время рассматривали и изучали физическую оболочку человека. Дополняли новой информацией через записи, зарисовки. Создавалось общее представление о болезнях. Но все данные не находились в какой-то одной базе, а представляли из себя разрозненные очерки, которые описали ту, или иную патологию.

Шлейден и Шванн уже использовали микроскоп и открыли миру информацию о том, что весь наш организм создан из клеток, которые способны делиться и образовывать новые. После этого учёный Вирхов опроверг мистическое объяснение болезням и сформировал свой взгляд на патологию, основываясь на исследованиях.

Вирхов заявил, что в теле человека не только клетки являются живыми, но и есть чужеродные бактерии и вирусы. Именно они являются причиной воспаления. Также представил информацию о патологическом росте клеток опухоли. Это были данные, которые совершили революцию в мире учёных-патологоанатомов.

Патология — это медицинская наука

Патология – это раздел медицинской науки, изучающий причину возникновения болезней, как они протекают, к чему приводят. Термин также используется, как синоним к процессу проистекания заболевания.

Как любая наука, патология основывается на двух методах изучения:

Патология в современном мире базируется на вскрытиях трупов (патологоанатомы этим занимаются). Учёные смотрят на тело, которое было подвержено болезням, изучают системы органов, как они изменились.

Полученную информацию сравнивают с нормой и эталоном здорового тела. После чего устанавливают причинно-следственную связь между вирусом или бактерией, и результатом их жизнедеятельности в организме человека (патологией).

Не всегда удаётся с первого взгляда установить причину и механизм воздействия. Тогда приходит на помощь другой метод исследования болезней – экспериментальный. Для этого используют животных.

Берут фактор, который считают, что именно он вызвал определённую патологию. Воспроизводят данный фактор в организме крысы, например. И смотрят, как она отреагирует.

Если симптомы похожи или одинаковые, тогда такой эксперимент доказывает, что именно эта причина вызвала в человеке ту или иную болезнь. Если же нет – ищут другие возможные факторы и их воспроизводят на животных.

Для того, чтобы оценить важность такого метода (все же страдают невинные животные), давайте снова вернёмся к истории.

На сегодняшний день всем известна такая болезнь, как туберкулёз, и чем она вызывается. Но раньше учёные были в замешательстве. Хотя было много трудов и описаний этой болезни, никто не мог понять, что вызывает похожую патологию в разных системах органов. И действительно ли это та самая болезнь, а не разная.

Поэтому учёный Кох выделил возбудитель из клеток пациента, больного на туберкулёз. Ввёл его животным. И определил, что бактерия вызывает ту же болезнь в разных органах, как и у человека.

После этого снова выделили возбудитель из клетки, но уже у этого животного. И оказалась, что это одна и та же бактерия. В честь учёного была названа палочка Коха – бактерия туберкулёза. После этого эксперимента медицина стала активно разрабатывать лекарства, уже зная врага в лицо.

Виды патологии, составляющие дисциплины и диагностика

Патология делится на две части в зависимости от объекта и ситуации:

Общая патология занимается тем, что изучает связь между причиной и следствием болезней, которые присущие человеку. Для того, чтобы пополнить новой информацией общие сведения во всем мире.

Поскольку не все патологии идеально изучены на сегодняшний день: появляются методы и аппаратура, с помощью которой можно дополнить пробелы из прошлого столетия. К тому же вирусам и бактериям свойственно мутировать, становится более сильными. Поэтому есть потребность в постоянном исследовании, чтобы подбирать действенные лекарства.

Кроме этого, из-за современных негативных факторов среды возникают патологии, которых раньше вовсе не было. Например, выхлопные газы или фастфуд делают свое черное дело.

К частной патологии относится установление диагноза конкретного пациента, который умер от болезни в больнице. Его тело везут на вскрытие; изучают органы, которые были подвержены патологическим изменениям.

Патологоанатомы описывают то, что видят при вскрытии, а также отправляют частички органов для лабораторного исследования. После осмотра тканей под микроскопом делают заключение о причине смерти, ставят диагноз.

Также патологию органов изучают у пациентов, которые находятся в больнице, чтобы установить причину болезни и приписать правильное лечение.

Исследуют такие вещества, как:

  1. бактериологическое анализы;
  2. изучение функции определённых органов;
  3. исследования на наличие грибков и паразитов.

Для того, чтобы создать полную картину патологии человека, используют такие дисциплины:

  1. патологическая анатомия и гистология – изучают органы и ткани;
  2. патологическая физиология – нарушения функционирования органов и их систем;
  3. биохимия – дисфункция на уровне молекул и веществ;
  4. микробиология и вирусология – организмы, которые влияют на возникновение болезни;
  5. генетика – причина патологии на уровне ДНК, врождённый фактор.

Краткое резюме

Человеческий организм – это очень сложная система.

Только объединив разные методы исследования, дисциплины, проводя эксперименты, учёные могут приблизиться в полной информации о патологиях (отклонениях от нормы — болезнях). Чтобы вовремя их профилактировать и изобрести лекарства с высокой эффективностью.

Автор статьи: Марина Домасенко

Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов :

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов ( нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Читать еще:  Синие вены на ногах причины

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы :

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха , цитомегаловирус , ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
    Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

  • амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания ( краснуха , туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис );
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит );
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения ( сахарный диабет , тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной , сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Читать еще:  Расширение нижней полой вены

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Врожденные пороки развития плода

Содержание:

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

  1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
  2. Тератогенные факторы:
    • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
    • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
    • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
    • Воздействие ионизирующего облучения;
    • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
    • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
    • Травма матери в первом триместре;
    • Профессиональные вредности родителей.

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
  2. Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);
  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
  4. Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

  1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
  2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
  3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

  1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
  2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
  3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
  4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

  1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
  3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Классификация по анатомическому признаку

  1. Пороки дыхательной системы;
  2. Пороки нервной системы;
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
  4. Пороки пищеварительной системы;
  5. Пороки мочевыводящей системы;
  6. Пороки половой системы;
  7. Пороки костно-мышечной системы;
  8. Пороки губы и неба;
  9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Полное отсутствие легкого и главного бронха

Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

Полное отсутствие одной или обеих почек

Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз

Рекомендуется избегание солнечного облучения

Полное отсутствие полушарий мозга

Отсутствие отверстия заднего прохода

Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

Врожденная непроходимость пищевода

Признаки дыхательной недостаточности

Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести

Характерный внешний вид

При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба

Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал

При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

Врожденная неполноценность тазобедренного сустава

Ограничение отведения бедра

Положительный симптом соскальзывания

Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы

Задержка умственного развития вплоть до идиотии

Полноценного восстановления не происходит

Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника

Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

Расщелина верхней губы

Врожденная деформация стопы

Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)

Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга

Умственная недостаточность различной степени выраженности

Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Врожденное сужение привратника желудка

Недобор массы тела

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Увеличение количества сосков молочных желез

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов

Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

Возможны нарушения физического и умственного развития

Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи

Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника

Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий

Общее отставание в развитии

Пороки развития внутренних органов

Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой

Большинство детей умирают в течение первого года жизни

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития

Выраженная шейная складка на короткой шее

Задержка умственного и речевого развития

Недоразвитие половых органов

В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)

Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов

Большинство детей погибает в течение первого года жизни

Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника

При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

Паралич мочевого пузыря

Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице

Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

Показать Скрыть комментарии (4)

Комментарии (4)

Во время беременности я простудилась и была температура. Ребёнок родился с дисплазией тазобедренного сустава, пороком сердца, астигматизм. Порок сердца исключили в столичной клинике — функциональные шумы. Дисплазию лечили стременами, всё нормально, ребёнок пошёл в 1,2 месяца, астигматизм -очки назначили. Но как уберечься от болезней 9 месяцев вынашивания, чтобы всё было благополучно.

У моей дочери была гипоксия, но на УЗИ ее не увидели. Хотя проводили это исследование за день до родов. Я перенашивала малышку 2 недели, тем не менее врачи успокаивали, что околоплодные воды светлые. Да, они были светлые, но только передние, а задние зеленые как тина. В итоге у нас ППЦНС, аномалия сердечной перегородки, СДН.

Беременность — это испытание не только для женского организма, но и для ребенка тоже, так как его развитие зависит во многом с наследственной информацией родителей, но и внешние факторы не стоит скидывать со счетов. Прежде всего матери самой нужно следить за здоровьем, ведь даже небольшая простуда может оказать внушительное влияние на развитие плода.

Я считаю, что нашей медицине полностью доверять нельзя, т.к. в некоторых случаях пороки определяются ошибочно, а на самом деле рождается здоровый ребенок. Моей знакомой врачи поставили подозрение на порок Патау, она ходила в ужасе несколько месяцев. Потом отказалась от всяких анализов и в результате родила совершенно здорового ребенка.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector